苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常转化为酪氨酸。这种病症如果不及时发现和治疗，可能会对患儿的大脑发育造成严重损害。
在新生儿阶段，苯丙酮尿症的表现可能并不明显，但通过早期筛查可以有效识别。以下是一些常见的新生儿表现：
1. 皮肤和毛发的变化：一些患有PKU的婴儿可能会出现皮肤湿疹或皮肤干燥，头发颜色变浅，甚至呈现金黄色或红色。
2. 呕吐和食欲不振：部分患儿可能出现反复呕吐、食欲减退的症状，这可能是由于体内代谢紊乱引起的。
3. 尿液气味异常：苯丙酮尿症患儿的尿液或汗液中可能带有特殊的鼠臭味，这是由于体内积累的苯乙酸所致。
4. 肌张力异常：有些婴儿可能会表现出肌张力低下或者肌肉僵硬的情况。
5. 发育迟缓：如果未经治疗，随着年龄增长，患儿可能会出现智力发育迟缓、行为问题以及学习困难等症状。
对于疑似病例，医生通常会建议进行血液检测以确认诊断。一旦确诊为苯丙酮尿症，就需要立即开始严格的饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入量，以防止进一步的神经损伤。此外，定期监测血苯丙氨酸水平也是管理该病的重要环节。
早期干预和持续的健康管理可以帮助大多数苯丙酮尿症患者过上相对正常的生活。因此，家长应重视新生儿筛查工作，并积极配合医疗团队进行后续护理。
