强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是成人最常见的肌营养不良症，会严重影响多个器官，包括骨骼肌、心脏、大脑和胃肠道。

50% 的 1 型糖尿病患者患有心脏问题，是继骨骼肌萎缩导致的呼吸功能不全之后的第死亡原因。在最近的一项研究中，贝勒医学院的研究人员及其合作者专注于 1 型糖尿病患者的心脏问题，测试了一种恢复正常功能的新方法。

该研究发表在《临床研究杂志》上。

“DM1 是由 DMPK 基因突变引起的，该突变会将重复的三联 DNA 构件 (CTG) 添加到基因中。未受影响的人群携带 5 到 37 个 CTG 重复序列，而患有这种疾病的人携带 50 到 3,000 多个重复序列，”通讯作者、贝勒大学病理学和免疫学、分子和细胞生物学以及分子生理学和生物物理学教授 Thomas A. Cooper 博士解释说。

突变的 DMPK 基因产生的 RNA 含有重复结构单元的副本，这些结构单元会隔离一类称为肌肉盲样 (MBNL) 的 RNA 结合蛋白。被这种突变的 DMPK RNA 捕获后，MBNL 蛋白无法发挥其功能，从而扰乱了数百种其他基因的 RNA 处理，导致该病症。

“MBNL 功能丧失被认为是 1 型糖尿病的主要原因。在这项研究中，我们测试了在心脏中重新添加 MBNL 蛋白是否会逆转与该疾病相关的问题(例如电传导延迟和心律失常)的可能性，”第一作者、Cooper 实验室的研究生 Rong-Chi Hu 说道。